| 000 -CABECERA |
|---|
| Campo de control de longitud fija |
01870nam a22003137i 4500 |
| 005 - FECHA MODIFICACIÓN |
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| Campo de control |
20141212094930.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA |
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| Campo de control de longitud fija |
991216s1999 sp gr 000 0 spa c |
| 041 ## - IDIOMA |
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| Idioma |
Español |
| 100 1# - AUTOR - NOMBRE DE PERSONA |
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| Nombre de persona |
ARGENTE, J. |
| 245 10 - TÍTULO |
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| Título |
ASPECTOS GENETICOS DE LA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO |
| 520 ## - ORIGINAL |
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| Sumario original |
La deficiencia congénita en la secreción de hormona de crecimiento (GH) genera una deficiencia IGF-I y, por ende, una velocidad de crecimiento patológicamente disminuida que conduce a la adquisición de una talla baja que debe ser convenientemente diagnosticada y tratada para que el paciente adquiera una talla adulta similar a la que le proporcionaría su potencial genético intacto. Las técnicas de biología molecular, han permitido, hasta el momento, el diagnóstico de moléculas de GH biológicamente inactivas y de deleciones o mutaciones de diferentes genes: GH, receptor de la hormona hipotalámica estimulante de GH (rGHRH), factor de transcripción hipofisario número 1 (Pit 1), factor de transcripción Prop número 1 (Prop1) y factor de transcripción Hesx1. Las técnicas de imagen, en particular la resonancia magnética nuclear, han contribuido de forma eficaz al diagnóstico de anomalías en la morfología de la hipófisis (agenesia, aplasia, hipoplasia) y de la región paraselar, presentes en pacientes con deficiencia de GH por anomalías genéticas. |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
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| Descriptor |
Desarrollo infantil |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Diagnóstico |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Discapacidad |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Genes |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Genética |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Hormonas |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Malformaciones congénitas |
| 650 14 - DESCRIPTOR |
|---|
| Descriptor |
Talla |
| 653 10 - ÁREAS TEMÁTICAS |
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| Áreas temáticas |
Discapacidad |
| 655 #4 - BASE DE DATOS |
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| Base de datos |
Documental |
| 700 1# - AUTOR SECUNDARIO - NOMBRE DE PERSONA |
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| Nombre de persona |
PEREZ, L.A. |
| 773 0# - REVISTA |
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| Título |
REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA |
| Número, Volumen, Año, Páginas |
Vol. 55, no. 329 (1999), p. 397-407 |
| 996 10 - MATERIA |
|---|
| Materia |
P. con otras deficiencias |
| 996 10 - MATERIA |
|---|
| Materia |
Otras especialidades médicas |
| 998 ## - TIPO DOCUMENTO |
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| Tipo documento |
Artículo de revista |
| 939 ## - |
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| -- |
19991216 |