Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras
By: Moya, L.
Material type:
BookPublisher: Madrid Real Patronato sobre Discapacidad 2025Description: 279 p.Subject(s): Discapacidad | Enfermedades raras | Enfermedades congénitas | Normativa | Políticas públicas | Prevención | Prevención primaria | Prevención secundaria | Detección | Evolución | Diagnóstico | Diagnóstico precoz | Registro | Intervención | Investigación | Genética | Vacunas | Anomalías genéticas | Efectos | Prestaciones | Detección neonatal | Literatura científica | Entrevistas | Servicios y centros | Red de servicios | Coordinación | Formación | Atención sociosanitaria | Cuidador informal | Fármacos | Terapia | Asociaciones | Nuevas tecnologías | Buenas prácticas | Recomendaciones | España
| Acción social | Discapacidad | Género y familia | GeneralGenre/Form: DocumentalOnline resources: Enlace web Summary: El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
| Current location | Call number | Status | Date due | Barcode |
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| SIIS Madrid Siis Madrid | Archivo (Browse shelf) | Available |
El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
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