TY  - BOOK
AU  - IBARRA,J.I.
AU  - ET AL
TI  - NUESTRA EXPERIENCIA EN EL ESTUDIO CLINICO Y ELECTROFISIOLOGICO DE PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO I
KW  - Características
KW  - Discapacidad física y orgánica
KW  - Enfermedades neuromusculares
KW  - Esclerosis lateral amiotrófica
KW  - Extremidades inferiores
KW  - Rehabilitación
KW  - Discapacidad
KW  - Documental
N2  - Introducción. Las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) son el grupo de enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La variedad CMT tipo 1 es una enfermedad que comienza en la primera o segunda décadas y se caracteriza por debilidad progresiva e hipoestesia distal, caídas frecuentes, esguinces de tobillo, atrofia peroneal, desarrollo progresivo de pies cavos y posterior afectación de miembros superiores. El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad CMT tipo 1 en nuestra casuística. Pacientes y métodos. Fueron evaluados clínica y electrofisiológicamente 18 pacientes con la enfermedad de CMT tipo 1 (10 mujeres y 8 hombres), pertenecientes a 13 familias, con un rango de edad de entre 3-77 años. Resultados. Quince pacientes tenían pies cavos. Todos los pacientes habían tenido caídas frecuentes desde la infancia o adolescencia así como esguinces de repetición y 10 de ellos sufrían calambres gemelares. En todos los pacientes se observaba abolición de reflejos osteotendinosos. Las conducciones nerviosas sensitivas de los nervios sural, mediano y cubital estaban ausentes en 15 pacientes. Las velocidades de conducción motora en los nervios ciático poplíteo externo, mediano y cubital estaban por debajo de 35 m/s. Discusión. A pesar de la evolución lenta de la enfermedad, se presentan síntomas funcionalmente limitantes. El parámetro más importante para el diagnóstico electrofisiológico de CMT tipo 1 es la disminución de la velocidad de conducción motora por debajo de 35 m/s
UR  - \\Srvdatos\siis\docus\Revistas electrónicas\Rehabilitación R.1542\2008\Nuestra experiencia en el estudio clínico.pdf
UR  - http://external.doyma.es/pdf/120/120v42n01a13115845pdf001.pdf
ER  -