02550nam a22003617i 4500 20250625131515.0 140519s2014 sp gr 000 0 spa c 0120-971X (online) spa Escobar, L.M. Bases genéticas de la formación de fisuras labiales y palatinas en humanos La hendidura labio palatina (cleft lip/palate, CL/P) es una alteración craneofacial de alta frecuencia en la población mundial, cuya etiología es multifactorial, y que involucra factores tanto genéticos como ambientales. La mayoría de este tipo de patologías se presenta como un defecto no sindrómico (70%), y el resto de hendiduras se asocian con alteraciones adicionales en los defectos de tipo sindrómico. Gracias al desarrollo de herramientas moleculares se han identificado varios genes que están involucrados en CL/P de tipo no sindrómico, como son el proto-oncogen Bcl3, el gen Tgfb, el gen homeótico Msx1 y el gen Bmp entre otros, los cuales se han podido identificar mediante estudios de ligamiento y el uso de ratones deficientes en estos genes (knock-out). Por otra parte, se han identificado más de 300 síndromes diferentes asociados con CL/P, entre ellos uno de los más frecuentes el síndrome de van der Woude donde también se han identificado mutaciones en genes como el IRF6. Debido a que CL/P es una patología de alta complejidad etiológica donde las alteraciones genéticas juegan un importante papel y donde cada día se amplía el conocimiento sobre alteraciones en diversos genes que contribuyen a la formación de la alteración, el objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética del CL/P y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología. Discapacidad física y orgánica Efectos Etiología Factor de riesgo Genética Labio leporino Malformaciones congénitas Discapacidad Documental ET AL. CES Odontología Vol. 26, no. 1 (2013), p. 57-67 Path \\Srvdatos\siis\docus\Revistas electrónicas\CES Odontología\2013\Bases genéticas de la formación de fisuras labiales.pdf Enlace web http://www.siis.net/documentos/ficha/215568.pdf Jenny CTLG_MSS 11.8 AR 20140519 Archivo AR