03986nam a22007937i 4500 20251021 20260902123824.0 251021s2025 sp gr 000 0 spa c SIIS Madrid spa cedd spa Moya, L. Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras Madrid Real Patronato sobre Discapacidad 2025 279 p. El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Discapacidad Enfermedades raras Enfermedades congénitas Normativa Políticas públicas Prevención Prevención primaria Prevención secundaria Detección Evolución Diagnóstico Diagnóstico precoz Registro Intervención Investigación Genética Vacunas Anomalías genéticas Efectos Prestaciones Detección neonatal Literatura científica Entrevistas Servicios y centros Red de servicios Coordinación Formación Atención sociosanitaria Cuidador informal Fármacos Terapia Asociaciones Nuevas tecnologías Buenas prácticas Recomendaciones España 2174774 Acción social Discapacidad Género y familia General Documental Enlace web https://www.siis.net/documentos/ficha/604537.pdf Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras 95 3 Cristina cedd 20251024-002 siis 20251027-002 CTLG_MSS Publicado en FBK y TW CEDD Publicaciones RPD LFCL Publicado en Bibliografías Temáticas Publicado en repositorio MON SIM SIISM Archivo MON