TY  - BOOK
AU  - ARGENTE,J.
AU  - PEREZ,L.A.
TI  - ASPECTOS GENETICOS DE LA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO
KW  - Desarrollo infantil
KW  - Diagnóstico
KW  - Discapacidad
KW  - Genes
KW  - Genética
KW  - Hormonas
KW  - Malformaciones congénitas
KW  - Talla
KW  - Documental
N2  - La deficiencia congénita en la secreción de hormona de crecimiento (GH) genera una deficiencia IGF-I y, por ende, una velocidad de crecimiento patológicamente disminuida que conduce a la adquisición de una talla baja que debe ser convenientemente diagnosticada y tratada para que el paciente adquiera una talla adulta similar a la que le proporcionaría su potencial genético intacto. Las técnicas de biología molecular, han permitido, hasta el momento, el diagnóstico de moléculas de GH biológicamente inactivas y de deleciones o mutaciones de diferentes genes: GH, receptor de la hormona hipotalámica estimulante de GH (rGHRH), factor de transcripción hipofisario número 1 (Pit 1), factor de transcripción Prop número 1 (Prop1) y factor de transcripción Hesx1. Las técnicas de imagen, en particular la resonancia magnética nuclear, han contribuido de forma eficaz al diagnóstico de anomalías en la morfología de la hipófisis (agenesia, aplasia, hipoplasia) y de la región paraselar, presentes en pacientes con deficiencia de GH por anomalías genéticas
ER  -