01874nam a22003017i 450000500170000000800410001704100080005810000160006624500670008252011100014965000240125965000180128365000170130165000100131865000150132865000130134365000320135665000100138865300170139865500150141570000160143077300730144699600090151999600100152899800070153893900130154595200140155820141212094930.0991216s1999    sp     gr     000 0 spa c  aspa1 aARGENTE, J.10aASPECTOS GENETICOS DE LA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO  aLa deficiencia congénita en la secreción de hormona de crecimiento (GH) genera una deficiencia IGF-I y, por ende, una velocidad de crecimiento patológicamente disminuida que conduce a la adquisición de una talla baja que debe ser convenientemente diagnosticada y tratada para que el paciente adquiera una talla adulta similar a la que le proporcionaría su potencial genético intacto. Las técnicas de biología molecular, han permitido, hasta el momento, el diagnóstico de moléculas de GH biológicamente inactivas y de deleciones o mutaciones de diferentes genes: GH, receptor de la hormona hipotalámica estimulante de GH (rGHRH), factor de transcripción hipofisario número 1 (Pit 1), factor de transcripción Prop número 1 (Prop1) y factor de transcripción Hesx1. Las técnicas de imagen, en particular la resonancia magnética nuclear, han contribuido de forma eficaz al diagnóstico de anomalías en la morfología de la hipófisis (agenesia, aplasia, hipoplasia) y de la región paraselar, presentes en pacientes con deficiencia de GH por anomalías genéticas.14aDesarrollo infantil14aDiagnóstico14aDiscapacidad14aGenes14aGenética14aHormonas14aMalformaciones congénitas14aTalla10aDiscapacidad 4aDocumental1 aPEREZ, L.A.0 tREVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIAgVol. 55, no. 329 (1999), p. 397-40710a11.810a40.10  aAR  a19991216  oR.394yAR