000			01870nam a22003137i 4500
005			20141212094930.0
008			991216s1999 sp gr 000 0 spa c
040			_aSIIS _bspa
041			_aspa
100	1		_aARGENTE, J.
245	1	0	_aASPECTOS GENETICOS DE LA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO
520			_aLa deficiencia congénita en la secreción de hormona de crecimiento (GH) genera una deficiencia IGF-I y, por ende, una velocidad de crecimiento patológicamente disminuida que conduce a la adquisición de una talla baja que debe ser convenientemente diagnosticada y tratada para que el paciente adquiera una talla adulta similar a la que le proporcionaría su potencial genético intacto. Las técnicas de biología molecular, han permitido, hasta el momento, el diagnóstico de moléculas de GH biológicamente inactivas y de deleciones o mutaciones de diferentes genes: GH, receptor de la hormona hipotalámica estimulante de GH (rGHRH), factor de transcripción hipofisario número 1 (Pit 1), factor de transcripción Prop número 1 (Prop1) y factor de transcripción Hesx1. Las técnicas de imagen, en particular la resonancia magnética nuclear, han contribuido de forma eficaz al diagnóstico de anomalías en la morfología de la hipófisis (agenesia, aplasia, hipoplasia) y de la región paraselar, presentes en pacientes con deficiencia de GH por anomalías genéticas.
650	1	4	_aDesarrollo infantil
650	1	4	_aDiagnóstico
650	1	4	_aDiscapacidad
650	1	4	_aGenes
650	1	4	_aGenética
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650	1	4	_aTalla
653	1	0	_aDiscapacidad
655		4	_aDocumental
700	1		_aPEREZ, L.A.
773	0		_tREVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA _gVol. 55, no. 329 (1999), p. 397-407
996	1	0	_a11.8
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